Mengenal Sindrom Progeria, Kelainan Genetik yang Menyebabkan Penuaan dengan Cepat

Gaya Hidup | herstory | Published at Minggu, 10 Oktober 2021 - 21:00
Mengenal Sindrom Progeria, Kelainan Genetik yang Menyebabkan Penuaan dengan Cepat

Progeria yang dikenal juga sebagai sindrom Hutchinson-Gilford, adalah kelainan genetik progresif sangat langka yang menyebabkan anak-anak menua dengan cepat.

Semua wanita tentu ingin terlihat awet muda seiring bertambahnya usia. Namun hal bertolak belakang harus dialami gadis asal Filipina, Raizel Calago yang menderitakondisi langkaprogeria.

Kondisi tersebut membuatnya tampak jauh lebihtuadari usianya yang baru 16 tahun.

Dilansir dariOddity Central,Raziel Calago mengatakan bahwa pada Desember 2019 dia mulai melihat adanya kerutan beberapa hari setelah ruam muncul di sekujur tubuhnya.

Awalnya ia memeriksakan diri dan hanya diberi tahu bahwa itu dikarenakan serangga. Obat yang diresepkan pun tidak membantu.

Karena penampilannya, ia jadi malu untuk berinteraksi dengan teman-temannya seperti dulu.

Baru-baru ini Raizel tampil di acara TV populer "Kapuso Mo, Jessica Soho". Tim produksi acara membawanya ke ahli endokrinologi Dr. James Young dan setelah pemeriksaan, gadis itu didiagnosis mengalami progeria.

Perubahan fisikterlihat lebih tua yang disebabkan oleh progeria tidak dapat diubah, sehingga yang dapat dilakukan dokter adalah mencegah munculnya masalah kardiovaskular dan masalah persendian, di mana menjadi dua efek samping yang paling umum terjadi akibat progeria.

Dikutip dariMayo Clinic,progeria yang dikenal juga sebagai sindrom Hutchinson-Gilford, adalah kelainan genetik progresif sangat langka yang menyebabkan anak-anak menua dengan cepat.

Mutasi gen tunggal bertanggung jawab atas terbentuknya kondisi progeria. Gen, yang dikenal sebagai lamin A (LMNA), membuat protein yang diperlukan untuk menyatukan pusat (inti) sel.

Ketika gen ini memiliki cacat (mutasi), bentuk abnormal dari protein lamin A yang disebut progerin diproduksi dan membuat sel tidak stabil dan mengarah pada prosespenuaanprogeria.

Namun tidak seperti banyak mutasi genetik, progeria jarang diturunkan dalam keluarga.

Penuaan akibat progeria bisa dimulai pada dua tahun pertama kehidupan anak. Anak-anak dengan progeria umumnya tampak normal saat lahir.

Selama tahun pertama, tanda dan gejala seperti pertumbuhan lambat dan rambut rontok, mulai muncul.

Masalah jantung atau stroke adalah penyebab kematian pada sebagian besar anak dengan progeria.

Harapan hidup rata-rata untuk anak dengan progeria adalah sekitar 13 tahun. Beberapa dengan penyakit ini mungkin mati lebih muda dan yang lain mungkin hidup lebih lama, bahkan hingga 20 tahun.

Hingga kini belum ada obat untuk menyembuhkan progeria.

Beauty, suka topik artikel dari HerStory? Baca informasi menarik seputar wanita dan juga working moms lainnya di herstory.co.id segera, ya!

Artikel Asli