Mengenal Achondroplasia, Penyakit yang Diderita Ucok Baba

JAKARTA, celebrities.id - Ucok Baba banyak menerima bullying karena kondisi tubuhnya yang tidak bisa tinggi. Ternyata di dunia medis, penyakit dialami Ucok Baba ini bernama Achondroplasia yang umumnya terjadi pada sekitar 1 dari 40.000 kelahiran di dunia.

Achondroplasia mengganggu pertumbuhan tulang di tungkai dan menyebabkan pertumbuhan abnormal pada tulang belakang dan tengkorak. Meski penyakit ini didominasi akibat mutasi genetik, hanya sekitar 1 dari 5 kasus yang merupakan masalah turun temurun (diturunkan orangtua).

"Achondroplasia adalah kondisi genetik yang memengaruhi protein dalam tubuh yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast. Pada Achondroplasia, protein tersebut mulai berfungsi secara tidak normal, memperlambat pertumbuhan tulang di tulang rawan lempeng pertumbuhan," tulis laporan Hopkins Medicine, Senin (16/1/2023).

Karena kondisi tersebut, tulang menjadi lebih pendek, pertumbuhan tulang tidak normal, dan perawakan secara keseluruhan jadi pendek. Bahkan, orang dewasa dengan Achondroplasia punya tinggi badan rata-rata 106,7 hingga 142 sentimeter.

"20 hingga 50 persen anak yang lahir dengan kondisi Achondroplasia akan mengalami gangguan saraf," tulis laporan itu.

Lalu apa saja faktor dan gejalanya? Berikut ulasan lengkapnya.

Faktor Achondroplasia

Cacat genetik ini dapat diturunkan dari orangtua ke anak. Namun, pada sekitar 80 persen kasus, Achondroplasia terjadi akibat mutasi spontan (cacat genetik mendadak) yang terjadi pada embrio yang sedang berkembang.

Gejala Achondroplasia

Ada beberapa gejala Achondroplasia yang perlu diperhatikan, namun setiap anak mungkin mengalami kondisi secara berbeda:

1. Lengan dan tungkai pendek, dengan lengan atas dan paha lebih terlihat bedanya daripada lengan bawah dan tungkai bawah.

2. Ukuran kepala besar dengan dahi yang menonjol. Hidung lebih rata.

3. Gigi berjejal atau tidak rata

4. Tulang belakang bagian bawah melengkung atau disebut juga dengan istilah lordosis. Ini dapat menyebabkan kyphosis atau perkembangan punuk kecil di dekat bahu yang biasanya hilang setelah anak mulai berjalan

5. Kanal vertebra kecil yang dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang pada masa remaja

6. Tulang kaki bagian bawah bungkuk

7. Kaki datar yang pendek dan lebar

8. Ada ruang ekstra antara jari tengah dan jari manis (tangan trisula)

9. Tonus otot buruk dan persendian longgar

10. Infeksi telinga tengah yang sering menyebabkan gangguan pendengaran

11. Masa pertumbuhan tertunda, misalnya waktu berjalan dapat terjadi di antara usia 18 hingga 24 bulan, tapi anak dengan Achondroplasia akan lebih lambat dari timeline itu

"Gejala Achondroplasia mungkin menyerupai masalah atau kondisi medis lain, karena itu disarankan selalu konsultasikan dengan dokter untuk diagnosis yang pasti," tulis laporan Hopkins Medicine.